سندرم انسان سنگی یا اختلال Fibrodysplasia ossificans progressiva یا FOP یک اختلال در نتیجه یک جهش ژنتیکی کوچک است که در آن بافت عضلانی و بافت همبند مانند تاندونها و رباط ها به تدریج با استخوان (ossified) جایگزین می شود .
به گزارش ایران ناز به نقل از پزشکان تشکیل استخوان در خارج از اسکلت است که منجر به محدودیتهای حرکتی می شود . این فرایند می تواند از دوران کودکی در ناحیه گردن و شانه ها شروع و به تدریج به ادامه بدن و به اندام گسترش یابد .
سندرم انسان سنگی بیماری نادری است که حدود ۲۰۰ تا ۴۰۰ نفر در دنیا به آن مبتلا هستند .
معمولا از اطراف گردن شروع میشود و به تدریج به کل بدن سرایت می کند و در مراحل پایانی شخص به مجسمه ای انسان نما تبدل میشود که امکان خم شدن را ندارد و دقیقا مانند یک مجسمه او را جابه جا میکنند .
عدم تواناییدر باز کردن دهان به طور کامل ،ممکن است موجباشکال در صحبت کردن و غذا خوردن شود. و با گذشت زمان افراد مبتلا به این اختلال ممکن است سوء تغذیه به علت مشکلات غذا خوردن را تجربه کنند. و در نهایت با نفوذ بیماری به اندام های داخلی به مرگ شخص منجر میشود.
آنها همچنین ممکن است دچار مشکلات تنفسی به دلیل تشکیل استخوان اضافی در اطراف قفسه صدری و با گسترش آن به اطراف ریه ها شوند .
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ، هر گونه ضربه به عضلات این افرا د موجب شروع ossificans fibrodysplasia progressiva در آن ناحیه می شود . همچنین ویروسی مثل آنفولانزا نیز می تواند موجب شعله ور شدن بیماری شود .
به طور کلی افرادی که دارای اختلال ossificans fibrodysplasia progressiva می باشند با انگشتان بزرگ و ناقص به دنیا می آیند .
اختلال در انگشتان پا به شکل بزرگ بودن انگشتان ، یکی از ویژگی های مشخصه است که کمک کننده می باشد ، افراد مبتلا ممکن است شست کوتاه و سایر ناهنجاری های اسکلتی داشته باشند.
شیوع
Fibrodysplasia ossificans progressiva یک اختلال بسیار نادر است ، اعتقاد بر این است که در حدود ۱ در ۲ میلیون نفر در سراسر جهان رخ دهد. گزارش موارد حاد و شناسایی شده این بیماری در جدود چند صد مورد گزارش شده است.
این بیماری وابسته به هیچ نژاد ، سن و یا جنس خاصی نیست و هر شخصی ممکن است به آن مبتلا شود.
آشنایی با مکانزم تغییرات ژنتیکی در این بیماری :
جهش در ژن ACVR1 علت fibrodysplasia ossificans progressiva می باشد .
ژن ACVR1 فرمانهای لازم را برای تولید یک خانواده پروتئینی به نام (BMP) فراهم می کند.
پروتئین ACVR1 در بافت های بدن از جمله عضلات اسکلتی و غضروف یافت می شود.
این پروتئین به کنترل رشد و نمو استخوان ها و ماهیچه ها کمک می کند ،از جمله فعالیتهای آن جایگزینی تدریجی غضروف با استخوان است که در سن بلوغ رخ می دهد
محققان بر این باورند که جهش در ژن ACVR1 ممکن است تحت شرایط خاصی روی دهد که مکانیسمهایی تحت کنترل فعالیت گیرنده را مختل می کند .
در نتیجه ، ممکن است گیرنده به طور مداوم روشن (فعال سازی دائمی ) باشد . و این فعال سازی دائمی گیرنده باعث رشد بیش از حد تلفیقی از استخوان ، غضروف و مفاصل می شود و در نتیجه علائم و نشانه های ossificans fibrodysplasia progressiva بروز خواهد کرد.
آشنایی با الگوی ژنتیکی و اانتقال کروموزومی :
در اغلب موارد ” سندرم انسان سنگی ” نتیجه جهش جدید در ژن سالم می باشد و این موارد در افراد بدون سابقه اختلال در خانواده آنها ، رخ می دهد . در تعداد کمی از موارد ، یک بیمار ، ژن جهش یافته را از یکی از والدین به ارث برده است .
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ، شناخته شده ترین مورد ” سندرم انسان سنگی “ هری می باشد علائم آشکار بیماری او در سن ده سالگی شناخته شد و او در زمان مرگ ۴۰ سال داشت علت مرگ هری ذات الریه بوده است که در نوامبر سال ۱۹۷۳ روی داد.
جسد هری در زمان مرگ به طور کامل ossified شده بود به شکلی که او در روزهای آخر زندگی حتی قادر به حرکت دادن لب هایش نیز نبود .
هری مدت کوتاهی پیش از مرگ اعلام کرد بدن خود را برای کمک به علم پزشکی تقدیم می کند به این امید که شاید درمانی برای این بیماری ویرانگر شناخته شود .
و به این ترتیب جسد او در حال حاضر در موزه ” موتر” نگهداری می شود و یک منبع ارزشمند از اطلاعات قابل مطالعه جهت آشنایی با بیماری ” سندرم انسان سنگی ” می باشد .
«رغد» در جشن سفارت لیبی در امان که چندی پیش برگزار شد شرکت کرد و چند عکس یادگاری نیز با «محمد حسین البرغثی» سفیر لیبی در آن زمان و همسرش انداخت. «البرغثی» چند روز پس از آن جشن به دلیل جنایت های رژیم قذافی علیه ملت لیبی، از سمت خود استعفا داد. رسانه های عراقی در مطلبی نوشتند:
«رغد» دختر بزرگ «صدام» دیکتاتور سابق عراق که چند سالی است به همراه فرزندان خود و مادرش و تحت تدابیر شدید امنیتی در امان پایتخت اردن زندگی می کند، آخرین باری که در ملأ عام ظاهر شد، سفارت لیبی در اردن بود. به گزارش صفحه عربی «تابناک»، در همین راستا پایگاه خبری «الجوار» مدعی شد: «رغد» در جشن سفارت لیبی در امان که چندی پیش برگزار شد شرکت کرد و چند عکس یادگاری نیز با «محمد حسین البرغثی» سفیر لیبی در آن زمان و همسرش انداخت.
«البرغثی» چند روز پس از آن جشن به دلیل جنایت های رژیم قذافی علیه ملت لیبی، از سمت خود استعفا داد.
گفته می شود آن جشن به مناسبت چهل و یکمین سالگرد انقلاب لیبی در هتل «فور سیزان» امان برگزار شد. «محمد حسین البرغثی» بلافاصله پس از کناره گیری از سمت خود، به عنوان نماینده شورای انتقالی لیبی در اردن تعیین شد. وی از اولین سفیرانی بود که از رژیم «قذافی» اعلام برائت کرد و به صف انقلابیون پیوست.
روز گذشته نوزادی در مركز آموزشی درمانی آیت الله طالقانی اراك كودكی به دنیا آمد كه فاقد سر و تن بود.
رزیدنت بخش لیبر در این باره گفت:خانمی 25 ساله كه سابقه هپاتیت B دارد در اولین زایمان طبیعی اش نوزادانی دو قلو به دنیا آوردند كه قل اول آن پسر كه در سه ماهگی دچار IUFD(مرگ داخل رحمی) شده است و قل دوم نیز بدون سر و تن با 600 گرم وزن و در 26 هفتگی متولد شد كه دچار اختلال سندرم ترانسفوزیون بین دو قل است كه به صورت انگلی یك قل از قل دیگر خون گیری می كند و باعث می شود اندام فوقانی قل دهنده تشكیل نشود!
مادر نوزاد نیز گفت:در دوران بارداری، از هیچ دارویی استفاده نكرده و همسرشان نیز هم سن خودشان هستند و هیچ نسبت فامیلی هم با هم دارند.»
روز گذشته در یکی از خیابان های شهر تهران منتظر تاکسی بودم که یک پیکان مدل 75 یا 76 مقابلم ایستاد و من سوار شدم.
خبرنامه دانشجویان ایران:چهره آشنای راننده باعث شد تا بلافاصله از وی بپرسم: "آقا شما بازیگر نیستید؟" که گفت: "بنده سید جلال طباطبایی بازیگر تیمور قهوه چی برره ام و هم اکنون نیز در خدمت مسافران عزیز شهر تهران"
پرسیدم "آقای طباطبایی وضع بازیگرها که معمولا خوبه؟ چطور شد که شما مسافر کش شدین؟"
این بازیگر گفت: بله در صورتی 40 تا فیلم نامه را با هم بازی کنی، در آن صورت درآمد هم خواهی داشت، من در یک فیلم در نقش جانباز بازی و 250 هزار تومان دریافت کردم.
طباطبایی با بیان اینکه برای گذران زندگی و کسب روزی حلال مشغول مسافرکشی است گفت: کسب درآمدهای زیاد تنها مخصوص بخش خاصی از بازیگران است.
اولین فرمانده زن ایرانی - فرمانده نیروی دریایی خشایارشاه آرتمیس Artemis نخستین زن دریانورد ایرانی است كه درحدود 2480 سال پیش،فرمان دریاسالاری خویش را از سوی خشایارشاه هخامنشی دریافت كرد و اولین بانویی می باشد كه در تاریخ دریانوردی جهان در جایگاه فرماندهی دریایی قرار گرفته است ...
آرتمیس Artemis نخستین زن دریانورد ایرانی است كه درحدود 2480 سال پیش،فرمان دریاسالاری خویش را از سوی خشایارشاه هخامنشی دریافت كرد و اولین بانویی می باشد كه در تاریخ دریانوردی جهان در جایگاه فرماندهی دریایی قرار گرفته است . در سال 484 پیش از میلاد، هنگامی كه فرمان بسیج دریایی برای شركت در جنگ با یونان از سوی خشایارشا صادر شد، آرتمیس فرماندار سرزمین كاریه با پنج فروند كشتی جنگی كه خود فرماندهی آنها را در دست داشت به نیروی دریایی ایران پیوست.
در این جنگ كه ایرانیان موفق به تصرف آتن شدند، نیروی زمینی ایران را 800 هزار پیاده و 80 هزار سواره تشكیل می داد و نیروی دریایی ایران شامل 1200 ناو جنگی و 300 كشتی ترابری بود. همچنین آرتمیس در سال 480 پیش از میلاد در جنگ سالامین Salamine كه بین نیروی دریایی ایران و یونان درگرفت شركت داشت و دلاوری های بسیاری از خود نشان داد و با ستایش دوست و آشنا روبرو شد.
او در یكی از دشوارترین شرایط در جنگ سالامین، بادلیری و بیباكی كم مانند توانست بخشی از نیروی دریایی ایران را از خطر نابودی نجات دهد و به همین دلیل به افتخار دریافت فرمان دریاسالاری از سوی خشایارشا رسید.او به خشایارشا پیشنهاد ازدواج نیز داد که بدلایلی این پیوند صورت نگرفت. در سالهای دهه شصت میلادی (دهه چهل خورشیدی) نیروی دریایی ایران، برای نخستین بار ناو شكن بزرگی را به نام یك زن نام گذاری كرد و او «آرتمیس» بود. ناو شكن آرتمیس سالها بر روی آبهای خلیج فارس پاسدار سواحل ایران بود. ای کاش همیشه نامهایی ایرانی و پارسی زینت بخش جنگ افزارها، کشتی ها و هواپیماهای نظامی ایران می بود تا یاد سرداران این مرز و بوم در خاطره ها جاودانه بماند
به گزارش ایران ناز به نقل از فردا : یک دختر ۱۸ ساله پاکستانی به‌دستور دادگاه قبیله‌ای در شهر مروالا در پاکستان مورد تجاوز گروهی قرار گرفت.
این جرم در حالی اتفاق می‌افتاد که حدود یک هزار نفر از مردم شهر و در مقدمه آنان پدر آن دختر نظاره‌گر آن بودند. به گزارش فردا، این دختر ۱۸ ساله در پاکستان به‌دستور ” در این تجاوز ۴ مرد به انتخاب دادگاه شرکت کرده بودند و در حالی که دختر و پدر با گریه از آنان درخواست بخشش می‌کردند با حضور بیش از یک هزار نفر از مردم شهر و جلوی دیدگان پدر به دختر ۱۸ ساله تجاوز شد.
“ یک دادگاه قبیله‌ای وابسته به قبیله "ماسوتی" در ملأعام مورد تجاوز گروهی قرار گرفت. طبق این گزارش برادر این دختر، نوجوانی ۱۱ ساله و از قبیله گوجار با دختری از قبله ماسوتی که از لحاظ اجتماعی بالاتر ازقبیله او بود رابطه برقرار کرده و مردم شهر آنان را در حال قدم زدن در شهر مشاهده کرده بودند.
دادگاه قبیله‌ای وابسته به قبیله ماسوتی برای انتقام از این کار نوجوان طبق قواعد عرفی حاکم در پاکستان دستور داد که باید خواهر آن پسر ۱۱ ساله در میان عموم مردم شهر و حضور پدر آن دختر مورد تجاوز گروهی مردان قبیله قرار گیرد تا به این طریق اعتبار و شرف خود را در جامعه برگردانند. در این تجاوز ۴ مرد به انتخاب دادگاه شرکت کرده بودند و در حالی که دختر و پدر با گریه از آنان درخواست بخشش می‌کردند با حضور بیش از یک هزار نفر از مردم شهر و جلوی دیدگان پدر به دختر ۱۸ ساله تجاوز شد.
گفتنی است که این شیوه طبق عرف برخی قبایل پاکستان، حق عرفی و قانونی افراد برای ستاندن شرف و حیثیت خود در جامعه است. طبق گزارش سازمان حقوق بشر سالیانه ده‌ها جرم اینچنینی در جامعه پاکستان اعمال میشود که دولت و نیروهای امنیتی با وجود اطلاع قبلی در صدد منع اعمال آنها نیستند.
به گزارش فارس «توانا»، دانشمندان دانشگاه کالیفرنیا در سان دیاگو موفق شدند دریابند که چگونه میتوان با استفاده از دوربین‌های مادون قرمز دیجیتالی رمز وارد شده توسط افراد را با بررسی صفحه کلید ورودی رمز تشخیص داد.
آنها دریافتند به هنگام لمس صفحه کلید توسط افراد قبل از اینکه گرمای منتقل شده از انگشت فرد به صفحه کلید از روی سطح صفحه کلید از بین برود، توسط دوربین‌های مادون قرمز میتوان نقاط پر حرارت تا کم حرارت را تشخیص داد و رمز را دریافت کرد.
به گزارش سی ان ان، این زنگ خطری برای افراد استفاده کننده از دستگاه‌های عابربانک است که باید نسبت به این مورد آگاهی داشته باشند.
محققان دریافتند احتمال صحت تشخیص رمز پس از یک دقیقه به حدود ۵۰ درصد می‌رسد. با توجه به اینکه صفحه کلید‌های پلاستیکی و لاستیکی قابلیت ذخیره‌سازی بیشتری از حرارت را دارند بنابراین استفاده از این صفحه کلید‌ها خطر دزدیده شدن رمز را افزایش میدهد.
بنابراین جنس صفحه کلید نیز با توجه به ضریب انتقال حرارت آن بسیار مهم خواهد بود و استفاده از موادی که انتقال حرارت در آنها سریع رخ خواهد داد در جلوگیری از سرقت رمز بسیار مناسب خواهد بود.
توصیه میشود در جهت پیشگیری از سو استفاده سارقان از این روش کشف شده، سایر نقاط صفحه کلید لمس شود تا به این ترتیب سارقان به دلیل تعداد بالای نقاط گرم موجود در صفحه كلید دچار سردرگمی شوند.
سواحل دوبی
سرچشمه جوانی و شادابی چیست؟ گذر عمر امری اجتناب ناپذیر است. با این حال همه انسانها تمایل دارند که در این گذار ناگزیر زندگی همچنان سالم، شاداب و زیبا باقی بمانند. در ادامه این ایمیل ۲۰ مورد از روش های رسیدن به این خواسته معقول را به شما دوستان عزیز 
تقدیم می کنیم.
سفینه ساز باواریا
BMW Vision
بعد از ناکامی نمایشگاه دیترویت در حالی که تنها یک هفته به نمایشگاه فرانکفورت باقی مانده، اکثر خودرو سازان بزرگ دنیا در حال آماده کردن بهترین های خود هستند. اما ناگهان می بینیم کمپانی مقتدر باواریا با یک << تولید ناب >> بازی شروع نشده را می برد.
از تازههای دنیای علم و تکنولوژی چه خبر ؟
عینک تشخیص مجرمین در جام جهانی فوتبال ۲۰۱۴
گارد ویژه پلیس برزیل تصمیم دارد برای حفظ امنیت جام جهانی ۲۰۱۴، نیروهای اش در São Paulo و Rio de Janeiro را تبدیل به روبوکاپ کند. آنها هم اکنون مشغول آزمایش عینک هایی هستند که به یک دوربین ویژه مجهز است و می تواند با اسکن کردن جمعیت، مجرمان را شناسایی کند.
خرچنگ نعلی مشهور به فسیل زنده گونه جانور دریازی است که قدمت آنها به ۳۰۰ ملیون سال قبل(۱۰۰ ملیون سال پیش از دانیاسورها ) باز می‌گردد. خرچنگ نعل اسبی نقش بسزایی در اکولوژی خلیج‌ها و همچنین در داروسازی ایفا میکنند به طور نمونه ترکیبی از خون این جانور به عنوان دارو مورد استفاده قرار می‌گیرد. بدن این جانور شامل سه بخش جلویی(cephalothorax) که شبیه نعل اسب می‌باشد، بخش شکمی(abdomen)که با یک لولا به بخش جلویی متصل است وبخش دم میشود. خرچنگ نعلی جزء جانوران در حال انقراض می‌باشد.
این نقاشی های هنرمندانه را گراسیا مورانو بر روی صورت به تصویر کشیده است. نکته جالب این عکسها در اینجاست که او بر روی صورت خودش نقاشی کرده است. یعنی فردی که در تمام عکسها دیده میشود و صورتش بعنوان بوم نقاشی استفاده شده در واقع خود نقاش است. او قصد دارد هر روز یک نقاشی بر روی صورت خود بکشد و تا یک سال یعنی 365 نقاشی این کار را ادامه میدهد.
پروانه ها یکی از زیباترین حشرات روی زمین هستند که در سلیقه واقعی طبیعت و خداوند را میتوان در رنگ آمیزی آنها یافت. در این سری از عکسها شاهد رنگارنگ ترین پروانه های دنیا خواهید بود.
تعداد صفحات : 339
اطلاعات کاربری
متن آهنگ دختر صحرا از سعید آسایشنویسندگان
لینک دوستان
آرشیو
پیوندهای روزانه
آمار سایت